Hierbei handelt es sich um die Kurzversion des Films. Den ganzen Weg von Steffen und Tobias von der Diagnose bis zur Gentherapie sowie eine Version mit Audiodeskription sehen Sie hier: PRO RETINA
Kenne Dein Gen®
Gentest machen – Sehverlust verhindern
45.000 bis 80.000 Menschen in Deutschland haben eine erblich bedingte Netzhauterkrankung. Diese führt zu Sehverminderung bis hin zu Erblindung. Was viele nicht wissen: Auslöser ist oft eine Genveränderung.
Eine Gen-Analyse, auch molekulargenetische Diagnostik genannt, gibt Aufschluss über die Ursache der Erkrankung. Damit besteht die Chance einer Therapie. So kann das Augenlicht möglicherweise bewahrt werden. Daher raten wir: Kenne dein Gen!
Aktuell gibt es für eine von circa 300 Genveränderungen eine Therapie. Tragen Sie dazu bei, dass es mehr werden. Lassen Sie eine Gen-Analyse vornehmen. Tragen Sie sich ins Patientenregister von PRO RETINA ein. Helfen Sie mit, Therapien zu finden – auch für Ihre genetisch bedingte Netzhauterkrankung. Wie Sie das machen, erfahren Sie im Folgenden.
Kenne Dein Gen Kampagne 2023
Unsere Kampagne war wieder ein voller Erfolg!
Gentherapien bieten Perspektiven für Menschen mit bislang unheilbaren Krankheiten. Dies gilt auch im Bereich von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen, die meist zur Erblindung führen. Um auf die Bedeutung der Gen-Analyse und das Potenzial von Gentherapien aufmerksam zu machen, startete PRO RETINA Deutschland e. V. auch im Jahr 2023 eine bundesweite Kampagne mit dem Motto „Kenne dein Gen“. PRO RETINA informierte in Präsenz und Online Vorträgen zu den Themen Diagnostik, Therapie und Krankheitsbewältigung von genetisch bedingten Netzhauterkrankungen. Die Kampagne wwurde gefördert vom AOK Bundesverband. Alle Aufzeichnungen der Kampagne können Sie auf dieser Seite nochmals ansehen.
Zum Bestellen
Postkarte zur Kampagne
Für Medizinerinnen und Mediziner
Auch Sie können die Kampagne ganz einfach unterstützen: Indem Sie in unsere Kampagnen-Postkarten für Ihren Wartebereich oder zur Weitergabe an Ihre Patientinnen und Patienten bestellen. Sie können die Postkarten in Blöcken von jeweils 25 Stück per Mail direkt bei PRO RETINA (kenne-dein-gen@pro-retina.de) bestellen.
Molekulargenetische Diagnostik
Gen-Analyse: In 5 Schritten zur Diagnose – das können Sie tun!
Personen, bei denen bereits eine erbliche Netzhauterkrankung diagnostiziert wurde, können eine genetische Untersuchung durchführen lassen. Aber auch diejenigen, deren Angehörige von einer erblichen Netzhauterkrankung betroffen sind, können sich untersuchen lassen.
Schritt 1:
Gehen Sie zu Ihrem behandelnden Arzt oder Augenarzt und bitten Sie ihn um eine Gen-Analyse.
Schritt 2:
Ihr Arzt beziehungsweise Ihre Ärztin nimmt eine Blutprobe von Ihnen und schickt diese mit den erforderlichen Unterlagen an ein gendiagnostisches Labor.
Schritt 3:
Das Labor untersucht Ihre Blutprobe.
Schritt 4:
Gegebenenfalls nimmt das Labor wegen der Kostenübernahme durch die Krankenkasse Kontakt mit Ihnen auf.
Schritt 5:
Der Arzt oder die Ärztin bespricht mit Ihnen das Ergebnis der Untersuchung.
Podcast "Blind verstehen" zu Humangenetik
Die Humangenetik ist ein wichtiger Baustein für eine Diagnose einer Netzhauterkrankung und für eine potentielle Therapie. Aber was genau bedeutet Humangenetik und welche Schritte werden hier vollzogen? Wir sprechen mit Prof. Bolz, einem der ausgewiesenen Experten in Deutschland auf diesem Gebiet.
Downloads
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Flyer Molekulargenetische Diagnostik für Patienten
Alle Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik: Vorteile der Untersuchung und Anleitung zum Befund für Patientinnen und Patienten.
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Flyer Molekulargenetische Diagnostik für Augenärzte
Alle Informationen zur diagnostischen Abklärung für Augenärzte
Positionspapier von PRO RETINA
Einsatz der molekulargenetischen Diagnostik bei Netzhautdystrophien
Leben bewältigen
PRO RETINA hilft!
Menschen mit einer genetischen Netzhauterkrankung stellen sich viele Fragen: Wie kann bei Erblindung ein selbstbestimmtes Leben gelingen? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Wie erfahre ich von neuen Therapien?
Antworten auf diese Fragen hat PRO RETINA. PRO RETINA bringt Patientinnen und Patienten, Ärzte und Wissenschaftler zusammen und fördert Forschung und Therapie.
PRO RETINA ist eine gemeinnützige Patientenvereinigung. Ihr Ziel: Menschen mit Netzhauterkrankungen zu helfen, ihre Krankheit zu bewältigen, selbstbestimmt zu leben und die Forschung zu fördern.
Mehr Informationen zu Netzhauterkrankungen und Hilfen finden Sie auf der Website www.pro-retina.de.
Forschung fördern
PRO RETINA Patientenregister
Damit Patientinnen und Patienten von Therapiemöglichkeiten erfahren und um die Forschung zu verbessern, hat PRO RETINA ein kostenloses Patientenregister eingerichtet. Durch das PRO RETINA Patientenregister erfahren Betroffene
- von klinischen Studien zu ihrer Augenerkrankung und können daran teilnehmen,
- von Innovationen in der Forschung und
- von Therapieansätzen, die für sie infrage kommen.
Lassen Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen. Erhöhen Sie die Chance, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen.
Downloads
Krankheit bewältigen
Erste zugelassene Gentherapie - ein Meilenstein
Wie wichtig der Eintrag ins Patientenregister ist, zeigt die erste in Deutschland zugelassene Gentherapie – ein Meilenstein.
Die Gentherapie namens Luxturna wird bei einer Form der Leberschen kongenitalen Amaurose, kurz LCA, eingesetzt. LCA ist eine angeborene Netzhauterkrankung mit ausgeprägter Sehbeeinträchtigung, bis hin zur Blindheit.
Als eine der ersten Patientinnen wurde Maria mit Luxturna behandelt. Das hat ihr Leben verändert. Maria ist schon von Geburt an stark sehbehindert. Sie hat Retinitis pigmentosa. Dank einer Gen-Analyse wusste sie, dass bei ihr eine Mutation des Gens RPE65 besteht. Auf einem Patiententag der PRO RETINA erfuhr sie von der Gentherapie Luxturna. 2019 wurde sie mit Luxturna behandelt. Die Therapie hat die Lebensqualität von Maria extrem verbessert:
Ich kann mich im Raum orientieren und kann in meiner gewohnten Umgebung schon auf den Langstock verzichten. Ich habe den fortschreitenden Sehverlust mit einer Gentherapie besiegt. Das war nur möglich, weil ich mein Gen kannte. Daher mein Rat: Nutzen Sie die Möglichkeit der molekulargenetischen Diagnostik. Kennen Sie Ihr Gen! Das ist die Voraussetzung für eine mögliche Therapie.
Sogar Marias dringlichster Wunsch ist in Erfüllung gegangen: Sie kann das Gesicht ihres Sohnes wiedererkennen.
Patientinnen und Patienten mit anderen, noch unheilbaren Augenerkrankung können hoffen, dass in den nächsten Jahren auch für sie Gentherapien entwickelt werden.
Vorträge der Kampagne
Hier finden Sie alle Vorträge der Kampagne
Während der Aktionswoche der Kampagne „Kenne dein Gen“ berichten Expertinnen und Experten über neue Erkenntnisse und Behandlungsmöglichkeiten. Sie bieten Einblicke in die Forschung und stellen Erfolgsgeschichten vor. Die Aufzeichnungen der Vorträge stellen wir auf dieser Seite ein.
Podcast "Blind verstehen": Kenne dein Gen
Wir danken den Fachexpertinnen und -experten für ihre Unterstützung:
- Dr. Sandra Jansen, PRO RETINA Deutschland e. V.
- Prof. Dr. Hanno J. Bolz, Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt
- Dr. Franziska Bucher, Novartis Pharma GmbH
- Prof. Dr. Frank G. Holz, Universitäts-Augenklinik Bonn
- Stephan Hüsler, Retina Suisse
- Prof. Dr. Ulrich Kellner, AugenZentrum Siegburg
- Dr. Karolina Plössl, Institut für Humangenetik der Uniklinik Regensburg
- Thomas Reichel, PRO RETINA Deutschland e. V.
- Prof. Dr. Günther Rudolph, Klinik der Universität München
- Dr. André Schmidt, Novartis Pharma GmbH
- Prof. Dr. Katharina Stingl, Universitäts-Augenklinik Tübingen
- Dr. Patricia Take, Universitätsklinikum Göttingen
- Dr. Andreas Wenzel, Roche, Basel
Weiterführende Informationen
Aktuelle Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik finden Sie auf unserer Website:
www.pro-retina.de/molekulargenetische-diagnostik
Regelmäßige Informationen über Gentherapien und aktuelle Forschungserkenntnisse zu Netzhauterkrankungen erhalten Sie über den kostenlosen E-Mail-Newsletter der PRO RETINA. Dieser ist auch als Podcast über die bekannten Dienste abrufbar: